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Thursday, 01/12/2016

Biopsia liquida: in un solo esame tutti i test di screening oncologico
C'è un nuovo tipo di «biopsia liquida» capace di condensare, in un solo esame, tutti o quasi gli attuali test di screening oncologici: mammografia e pap test, ma anche controllo dei nei, colonscopia o tac spirale. Senza contare tutti quegli esami ancora più invasivi che si arrivano a fare soltanto quando l'eventualità di un cancro è più che un semplice sospetto, ma quasi una certezza. Come le biopsie tessutali del pancreas o dello stomaco. Il nuovo test di chiama Sced (Solid Cancer Early Detection) e permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro grazie alla capacità di analizzare oltre 50 geni e 2800 mutazioni note. Ed è il primo esame che, mediante un prelievo di sangue periferico, esegue la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei tumori solidi per uno screening facilmente ripetibile perché non invasivo. A metterlo a punto è stato uno spin off dell'Università di Roma Torvergata, la Bioscience Genomics. LA NUOVA BIOPSIA LIQUIDA SEQUENZIA IL DNA LIBERO CIRCOLANTE ALLA RICERCA DI MUTAZIONI GENETICHE Sced permette di analizzare, partendo da un semplice prelievo di sangue, le mutazioni genetiche a carico delle «tracce» del Dna libero circolante rispetto al Dna germinale, ed eventualmente la presenza di «tracce» del Dna delle cellule tumorali circolanti. Questo significa che la piattaforma Sced permette di monitorare nel tempo le eventuali mutazioni genetiche accumulate rispetto al «Dna originario», appunto quello germinale, che potrebbero portare allo sviluppo di un tumore. E consente di monitorare anche la presenza di tracce di un tumore prima che si manifesti, contribuendo a iniziare tempestivamente un percorso terapeutico più efficace. Infine, in presenza di un tumore, permette di monitorare nel tempo la comparsa di mutazioni genetiche responsabili della resistenza alle terapie antitumorali, consentendo di scegliere il trattamento più efficace. IL TEST PUO' ESSERE FATTO SU PERSONE SANE, SU QUELLE A RISCHIO OPPURE SUI MALATI GIA' IN TRATTAMENTO Lo possono quindi fare, per la prima volta, le persone sane, iniziando un percorso di screening non invasivo. Lo possono fare i soggetti a rischio per familiarità, come quelle portatrici delle mutazioni genetiche «Jolie» (BRCA1 e BRCA2 che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno e all'ovaio), o quelle a rischio perché affette da altre malattie o che hanno uno stile di vita pericoloso (chi lavora a contatto con sostanze cancerogene o semplicemente un fumatore). E lo possono fare i pazienti già malati di cancro per tenere sotto controllo l'evoluzione della malattia. Il prelievo di sangue può essere effettuato ovunque. Una volta raccolto il campione sarà inviato presso Bioscience Genomics, presente con propri laboratori a Roma, Milano e San Marino. «Il percorso di Sced e la sua tecnologia potrebbero rappresentare una svolta epocale nella prevenzione al cancro», dichiara Luca Quagliata dell'Istituto di Medicina, Genetica e Patologia dell'Università di Basilea. «Nonostante al momento la Sced sia considerata un test per il follow up dei malati, riteniamo che in pochi anni, grazie al supporto alla ricerca offerto dall'Università, potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologia, non solo come esame, ma come un percorso di monitoraggio della salute», chiarisce Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.
Fonte
lastampa.it

Thursday, 17/11/2016

Legato al lettino, morì in Psichiatria: Esplora il significato del termine: condannati anche gli inf
Per la morte di Francesco Mastrogiovanni, il maestro elementare deceduto nell'agosto del 2009 nell'ospedale di Vallo della Lucania, dov'era ricoverato per un Tso, sono stati condannati anche 11 infermieri con l'accusa di sequestro di persona e conseguente decesso: in primo grado erano stati assolti. La sentenza della Corte d'Appello di Salerno conferma inoltre le condanne per i sei medici del reparto di psichiatria dell'ospedale San Luca, con una riduzione delle pene, che vanno dai 13 mesi ai due anni: per loro l'accusa è di falso in atto pubblico. Le pene degli infermieri vanno dai 14 mesi ai 15 mesi. Per tutti la pena è sospesa. La sentenza in primo grado era stata emessa dal Tribunale di Vallo il 30 ottobre del 2012. Francesco Mastrogiovanni morì dopo quattro giorni di ricovero in seguito a un trattamento sanitario obbligatorio e dalle indagini emerse che era stato legato mani e piedi a un lettino di ospedale, per diversi giorni. Quanto accaduto nell'ospedale di Vallo della Lucania, in provincia di Salerno, fu registrato dalle telecamere di videosorveglianza Immagini choc, che sconvolsero i familiari del maestro, che decisero però di renderli pubblici con l'obiettivo di rafforzare la battaglia che portavano avanti nelle aule di giustizia. Grazie anche a quel documento e a tutti i riscontri anatomopatologici, i giudici di Salerno hanno stabilito che ci furono precise responsabilità nella morte del docente. I Radicali Italiani, attraverso il segretario Riccardo Magi e il tesoriere Michele Capano, che ha assistito da avvocato la sorella di Mastrogiovanni, chiedono una legge che porti il nome del maestro .«Di fronte al moltiplicarsi dei casi di "morte per TSO" di cui ogni anno si ha notizia - hanno detto poco dopo la sentenza Magi e Capano - i Radicali Italiani si faranno promotori di un progetto di riforma che preveda un'assistenza legale obbligatoria per i malati che si trovino in queste situazioni e la massima trasparenza delle condizioni di cura all'interno dei reparti». Gli esponenti dei Radicali hanno ricordato infatti come nel caso del maestro di Vallo della Lucania ai familiari non sia stata consentita neppure una visita in reparto per sincerarsi delle condizioni del congiunto. E soltanto dopo l'apertura dell'inchiesta i familiari poterono rendersi conto di quanto fosse avvenuto tra le mura del reparto Esplora il significato del termine: I Radicali Italiani, attraverso il segretario Riccardo Magi e il tesoriere Michele Capano, che ha assistito da avvocato la sorella di Mastrogiovanni, chiedono una legge che porti il nome del maestro .«Di fronte al moltiplicarsi dei casi di "morte per TSO" di cui ogni anno si ha notizia - hanno detto poco dopo la sentenza Magi e Capano - i Radicali Italiani si faranno promotori di un progetto di riforma che preveda un'assistenza legale obbligatoria per i malati che si trovino in queste situazioni e la massima trasparenza delle condizioni di cura all'interno dei reparti». Gli esponenti dei Radicali hanno ricordato infatti come nel caso del maestro di Vallo della Lucania ai familiari non sia stata consentita neppure una visita in reparto per sincerarsi delle condizioni del congiunto. E soltanto dopo l'apertura dell'inchiesta i familiari poterono rendersi conto di quanto fosse avvenuto tra le mura del reparto attraverso le immagini registrate dalle telecamere di videosorveglianza. ntanto il reparto di Psichiatria dell'ospedale San Luca di Vallo della Lucania, chiuso dal decesso del maestro, è stato riaperto proprio ieri, alla vigilia della sentenza d'Appello. Al momento è occupato un solo posto letto, nei prossimi giorni la struttura tornerà ad operare a pieno regime.
Fonte
crrieredelmezzogiorno.corriere

Sunday, 04/12/2016

Sindrome di Williams, la malattia rara dei bimbi 'con gli occhi a stella'
Medici, studiosi, famiglie e testimonial: insieme al Bambino Gesù per una festa di compleanno comune, i 20 anni della nascita dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams. Si incontrano il 2 dicembre presso l'Auditorium San Paolo dell'ospedale pediatrico romano per tracciare un bilancio e rinnovare impegni e progetti verso tutte le famiglie che hanno un giovane e meno giovane Williams nelle loro vite. La sindrome di Williams, conosciuta anche come sindrome dei bambini con gli occhi a stella è una malattia genetica rara, non degenerativa, che si presenta una volta ogni 10.000 nascite. La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". La SW interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria. Talvolta, alla nascita, comporta problemi cardiaci. Ragazzi e ragazze Williams hanno in comune alcune caratteristiche, in particolare un volto che ricorda i folletti, un'iconografia che spesso ha rappresentato i bambini Williams come elfi dei boschi. Sono allegri, conviviali, hanno uno straordinario udito e, molto spesso, le loro caratteristiche molto social portano a descrivere la loro anomalia genetica come "cocktail-syndrome". Williams è il nome del medico che per primo ha messo in relazione problemi cardiaci con pazienti che avevano tra loro straordinarie somiglianze facciali. Vent'anni fa, nel 1996, in Italia la sindrome era praticamente sconosciuta ma da allora la SW è stata riconosciuta in molte strutture in Italia ed all'estero, la diagnosi precoce ha portato i ragazzi ad essere seguiti e aiutati fin dai primissimi anni di età e sempre più vicini all'autonomia personale. Numerosi sono stati i convegni organizzati in tutta Italia per informare la comunità medica, sono stati sponsorizzati libri, creati opuscoli informativi, realizzato vari video, creato un sito, fatto informazione pubblica, sempre con il fine di dare un futuro migliore agli assistiti. "Abbiamo parlato con le istituzioni e fatto riconoscere la Sindrome di Williams come malattia genetica rara, nelle commissioni per il riconoscimento della 104 e dell'invalidità. Per ultimo, in ordine di tempo, è stato realizzato uno spot che renda partecipi della nostra rarità anche gli utenti Rete" spiega il presidente dell'associazione Leopoldo Torlonia, "e in tutti questi anni, gli obiettivi sono stati raggiunti anche grazie al fondamentale sostegno di: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Fondazione Deutsche Bank, Fondazione Giovanni Agnelli, Fondazione Nando Peretti, Delegazione di Roma SMOM, Circolo San Pietro, Fondazione Telethon. Per l'occasione, Poste Italiane ha emesso un annullo postale (ndr. un timbro che annulla la validità del francobollo applicato sulla corrispondenza, impedendone la riutilizzazione) per celebrare il ventennale dell'Associazione. L'appuntamento è per venerdì 2 dicembre 2016 ore 10:00, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Auditorium San Paolo, Viale Ferdinando Baldelli 38, Roma.
Fonte
repubblica.it
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